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Timothy综合征——一种新的L-型钙通道基因突变引起的综合征
2021-02-24 15:28:17热度:197°C
随着心律失常研究的深入，致病基因不断被发现，基因型与临床表型的复杂关系正在逐步被认识。与长QT综合征、Brugada综合征一样，近几年来对钙离子通道基因异常引起的心律失常如儿
茶酚胺性多形室速（catecholaminergic polymorphic ventficular tachycardia，CPVT）或家属性多形室速（family polymorphic ventricular tachycardia，FPVT）、致心律失常性右心室心肌病2型（arrhythmogenic right ventricular caldiomyopathy type2（ARVC2）有了更新的认识。2004年10月1日Splawski等在《Cell》杂志又描述了一种新的钙通道病并将其命名为“Timothy综合征”（Timothy syndrome），为钙通道心律失常研究叉进了一步。
完成机构：中国医学科学院 中国协和医科大学心血管病研究所 阜外心血管病医院心律失常诊治中心,北京100037
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