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帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系

目的：探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase，DBH)基因Taq Ⅰ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase，COMT）基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法，对长海医院及北京军区总医院2001-09／2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布，通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性。结果：DBH基因A2／A2基因型与帕金森病正相关(OR=2．094，95—，CI：1．133～3．922)，病因分数为0．522，A1／A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0．468，95％CI：0．24l～0．893)，预防分数为0．532；COMT多态本身与帕金森病发病风险无关，但与DBH基因A1／A2基因型协同作用，G／G基因型使患帕金森病风险增加至5．6倍，病因分数达0．822，G／A基因型减少帕金森病风险(OR=0．227），预防分数为0．772。结论：DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的，两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性。

完成机构：[1]解放军北京军区总医院神经内科，北京市100700 [2]通化县人民医院五官科，吉林省通化县134000 [3]解放军第二军医大学长海医院神经内科，上海市200433

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