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小儿多发性抽动症遗传学易感因素的关联分析研究

目的 研究小儿多发性抽动症的遗传学易感因素，了解儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因在小儿多发性抽动症发病中的作用，探讨小儿多发性抽动症的病因及其治疗机制。方法采用病例对照研究，COMT基因定型采用聚合酶链反应扩增、限制性片段长度多态性分析，用SPSS软件进行统计学处理。结果COMT基因型和正常对照间有显著性差异（P〈0，01）。结论小儿多发性抽动症患者COMT基因区域多态性有明显改变，患者Met等位基因型比例下降，Val等位基因型比例升高，提示小儿多发性抽动症患者的发病因素与COMT基因多态性变化引起酶活性下降，从而导致多巴胺系统的缺陷相关。

完成机构：[1]陕西省渭南市卫生学校,陕西渭南714000 [2]第四军医大学西京医院,陕西西安710032 [3]东南大学,江苏南京210096

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